Enclavada en la cadena montañosa de los Andes, al sur de Ecuador, se encuentra la ciudad de Piñas, cuyos 8.000 habitantes viven en casas dispersas por un valle.
Esta remota localidad alberga un número inusualmente alto de personas que viven con el síndrome de Laron, una rara afección genética que impide que el cuerpo crezca más de 1,2 metros (3,9 pies).
María Luísa Romero y su hermana gemela, María del Cisne, padecen la misma enfermedad, pero afirman que apoyarse mutuamente les ha ayudado.
«Siempre somos fuertes, unimos nuestras fuerzas y una defiende a la otra», explica María Luísa mientras se sienta en un sofá junto a su hermana.
Vivir con el síndrome de Laron puede ser un desafío, afirman las hermanas. Sin embargo, los investigadores creen que podría ofrecer una ventaja inesperada: la incidencia de enfermedades como el cáncer y la diabetes entre los pacientes con síndrome de Laron es menor que en la población general.
Esperan que el estudio de esto pueda conducir al desarrollo de tratamientos para prevenir el cáncer.
«La idea es poder replicar, mediante un fármaco o una dieta, lo que ocurre en personas con síndrome de Laron, en otras personas que no lo padecen», afirma el endocrinólogo Dr. Jaime Guevara, quien lleva 40 años estudiándolo.
«Sería una gran contribución de esta maravillosa comunidad al mundo.»
JORGE PÉREZ / BBCLas personas que padecen el síndrome de Laron, también conocido como insensibilidad a la hormona del crecimiento, son incapaces de utilizar la hormona del crecimiento que produce su cuerpo.
La mutación genética recibe su nombre del pediatra Zvi Laron, quien la identificó mientras trataba a pacientes en Israel hace 60 años.
A nivel mundial, se sabe que 840 personas padecen esta afección, la mayoría de las cuales viven en las provincias sureñas ecuatorianas de El Oro y Loja.
Según el profesor Laron, esta mutación, originaria de Indonesia hace miles de años, se extendió hacia el oeste a medida que sus portadores viajaban por las rutas comerciales. Explica que los judíos sefardíes portadores de dicha mutación emigraron posteriormente a diferentes continentes y algunos viajaron a América.
Según el profesor Laron, se asentaron en zonas aisladas y, tras generaciones de matrimonios dentro de su grupo, actualmente se observa una incidencia particularmente alta en Ecuador.
Los gemelos afirman que vivir cerca de otras personas que padecen el síndrome les ha ayudado a afrontar las dificultades, ya que significa que saben que no están solos.
«Podemos contarnos las cosas que nos pasan, las buenas y las malas, porque sin duda compartimos muchos de los retos a los que nos enfrentamos cada día», explica María del Cisne.
JORGE PÉREZ / BBCFue más difícil cuando se mudaron a otra zona del país para estudiar, añade María Luisa.
«Nunca habían visto allí a personas bajas como nosotros, así que todos nos miraban raro. Nos señalaban. Fue extraño.»
El profesor Laron, de la Universidad de Tel Aviv, publicará a finales de julio un nuevo artículo de investigación que documenta todos los casos conocidos de la mutación, identificados entre 1966 y 2025.
«Es la primera vez que conocemos el número exacto de pacientes con síndrome de Laron y las numerosas variantes de los defectos del receptor de la hormona del crecimiento», declaró a BBC Mundo.
Según afirman los afectados, la idea de que puedan estar contribuyendo a los avances científicos ayuda a los pacientes a sobrellevar los retos de vivir con este síndrome poco común.
Los gemelos han formado parte de un importante estudio dirigido por el Dr. Guevara, quien había observado que la incidencia de enfermedades como el cáncer y la diabetes entre los pacientes de Laron era menor que en la población general.
JORGE PÉREZ / BBCPara intentar determinar el motivo, se unió al Dr. Valter Longo, especialista en envejecimiento de la Universidad del Sur de California en Estados Unidos, para replicar lo que ocurre en el cuerpo de una persona con síndrome de Laron.
En primer lugar, los científicos estudiaron a unos 100 individuos con síndrome de Laron y a unos 1.600 familiares de estatura normal que vivían en los mismos pueblos.
Durante los siguientes 22 años, el equipo no encontró ningún caso de diabetes entre los ecuatorianos con síndrome de Laron y solo observó un caso de cáncer no mortal.
Sin embargo, entre las personas de estatura normal, al 5% se les diagnosticó diabetes y al 17% cáncer.
Dado que se asumía que tanto los factores de riesgo ambientales como otros factores genéticos eran los mismos en ambos grupos, los investigadores concluyeron que la razón, al menos entre los adultos que ya habían superado su período de crecimiento, era la actividad de la hormona del crecimiento.
JORGE PÉREZ / BBCEl equipo basa su conclusión en el hecho de que el síndrome de Laron es causado por una mutación en el receptor de la hormona del crecimiento en el hígado. Esto provoca que quienes padecen el síndrome de Laron no puedan generar una hormona llamada factor de crecimiento similar a la insulina tipo 1 (IGF-1), lo que significa que su crecimiento se detiene en una estatura baja.
El Dr. Guevara afirma que la teoría de su equipo es que el IGF-1 impide que las células cancerosas mueran, un proceso llamado apoptosis, y que los pacientes con niveles más bajos de IGF-1, como es el caso de los pacientes de Laron, tendrán una menor incidencia de cáncer.
Desde que publicaron sus resultados, ambos investigadores han continuado con su estudio, pero señalan que aún queda mucho trabajo por hacer antes de que cualquier tratamiento pueda convertirse en una realidad.
Durante sus estudios con 70 pacientes en Israel a lo largo de 58 años, el profesor Laron también observó y documentó una posible protección contra el cáncer.
Él también cree que el síndrome podría proporcionar la base molecular para que los científicos desarrollen tratamientos futuros.
Y reconoce que la falta de IGF-1 en los pacientes de Laron es un «factor importante» que contribuye al bajo número de casos de cáncer.
Sin embargo, el profesor Laron cree que los niveles de IGF-1 solo explican parte de la explicación, ya que los pacientes de Laron que recibieron tratamientos con IGF-1 durante su infancia para favorecer su crecimiento tampoco desarrollaron cáncer.
Afirma que se están llevando a cabo investigaciones con ratones y cerdos para determinar la razón completa; estos animales se utilizan habitualmente en la investigación porque son genéticamente muy similares a los humanos.
«Intentaré encontrar la respuesta mientras siga trabajando», añade.
JORGE PÉREZ / BBCLos resultados de la investigación del Dr. Guevara llevaron a las gemelas a creer erróneamente que eran inmunes al cáncer y otras enfermedades, pero a María del Cisne le diagnosticaron cáncer de colon hace dos años.
Se sometió a una cirugía y recibió tratamiento de quimioterapia.
Las hermanas afirman que el diagnóstico fue una llamada de atención: «Nos hizo darnos cuenta de que no éramos, como creíamos, completamente inmunes a estas enfermedades. Teníamos que cuidarnos, teníamos que hacer ejercicio, teníamos que cuidar nuestra alimentación».
El síndrome de Laron es recesivo, lo que significa que para que las personas presenten síntomas deben haber heredado el gen de ambos padres.
Los gemelos tienen un hijo cada uno, Matías y Lucía, que no padecen el síndrome de Laron y, con ocho años, ya son más altos que sus madres.
JORGE PÉREZ / BBCPara quienes nacen con el síndrome de Laron, existe una esperanza en forma de un medicamento llamado Increlex.
Este medicamento, desarrollado hace 15 años, puede provocar un aumento de la estatura si se administra durante los periodos de crecimiento acelerado.
Sin embargo, acceder al medicamento puede ser difícil y tiene varias limitaciones: solo se puede administrar a niños de entre dos y 18 años y, en algunos casos, tiene efectos secundarios graves.
Cada frasco puede costar más de 800 dólares (600 libras esterlinas), ya que solo lo produce una compañía farmacéutica. Un niño con síndrome de Laron necesita al menos tres frascos al mes, con un coste de 2400 dólares, explica el Dr. Guevara.
Una de las personas que lucha por conseguir la droga es Mayra Loaiza.
Su hija de dos años, Camila, debía comenzar su tratamiento hace seis meses, pero aún no ha recibido su primera dosis.
Mayra, que también vive en Piñas, está preocupada por cómo esto podría afectar el desarrollo de Camila.
«Quiero que mi hija tenga una vida lo más normal posible. No quiero que la discriminen por su tamaño», dice, y añade que confía en que el medicamento aumentará la estatura de Camila.
Las gemelas María Luisa y María del Cisne, de 40 años, se encuentran entre las personas que perdieron la oportunidad de tomar el medicamento.
Si bien se preguntan cuán diferentes habrían sido sus vidas si hubieran tenido esa opción en su juventud, dicen que han aprendido a vivir con su baja estatura.
«Ahora nos aceptamos tal como somos, pero el tratamiento nos habría ahorrado mucho sufrimiento», dice María Luisa.
«Me he aceptado tal como soy, me acepto y le doy gracias a Dios por quien soy.»