Romy Kerschbaumer tenía 48 años cuando su vida cambió para siempre después de empezar a tener síntomas de la enfermedad de Huntington.
Se vio obligada a jubilarse por motivos médicos del trabajo que «amaba profundamente», en el que establecía la estrategia informática para un departamento gubernamental en Jersey.
La enfermedad de Huntington destruye implacablemente las células cerebrales y se asemeja a una combinación de demencia, Parkinson y enfermedad de la neurona motora.
«Era aterrador porque no había cura», dijo Romy. «Necesitamos una cura urgentemente».
Aproximadamente 1 de cada 10.000 personas en el Reino Unido padece la enfermedad de Huntington, causada por un error en una parte del ADN llamada gen de la huntingtina.
Los primeros síntomas de la enfermedad suelen aparecer cuando quienes la padecen alcanzan los 30 o 40 años.
Los síntomas de la enfermedad afectan la mente, el estado de ánimo y la movilidad de la persona, y normalmente es mortal en un plazo de dos décadas.
Si uno de los padres padece la enfermedad, existe un 50% de probabilidades de que sus hijos hereden el gen alterado y, con el tiempo, también desarrollen la enfermedad de Huntington.
Romy dijo que había visto a sus padres y otros miembros de su familia «sufrir muchísimo» a causa de la enfermedad.
Cuando Romy recibió el diagnóstico por primera vez en 2016, intentó que la enfermedad no afectara la vida diaria de su familia y siguió llevando a su hija Sofía a clases de baile y a su hijo Joe a jugar al fútbol.
«Seguimos adelante y fuimos valientes al respecto», dijo. «Porque ¿qué sentido tiene arruinar cada día?»
Pero Romy afirmó que la enfermedad había afectado «enormemente» su vida más recientemente.
Sus dos hijos adultos, que viven en casa para cuidarla, dijeron que se habían vuelto «un poco más participativos» ya que había «cosas que mamá ya no puede hacer».
«Yo solo hago lo mínimo indispensable, porque me ha costado mucho», dijo Romy.
Dijo que vivir con la enfermedad de Huntington la había afectado emocional y psicológicamente, pero que no había afectado su «espíritu austriaco», que «no se dejaría doblegar».
Sofía, de 21 años, dijo que su madre era su «heroína» y «la persona más valiente del mundo».
«Somos mejores amigas, inseparables. Ella significa todo para mí.»
«Ver por lo que pasa cada día es muy motivador.»
«Cuando mamá tiene sus malos días, es cuando nosotros también los tenemos, porque verla disgustada o con dolor o malestar nos pone en la misma situación.»
Añadió: «Obviamente nos enfadamos mucho y nos emocionamos, pero creo que todas intentamos no demostrarlo delante de mamá porque queremos ser tan fuertes como ella».
UCLHRomy dijo que había recibido «mucho apoyo» de sus mejores amigas, aunque, como persona reservada, durante varios años no había querido hablar públicamente sobre su diagnóstico.
Pero recientemente había contactado a través de las redes sociales con otras personas que padecen la enfermedad de Huntington y había creado un grupo de WhatsApp para ellas.
«Desde que comencé ese camino, me ha beneficiado mucho emocionalmente», dijo.
Dijo haber recibido un «gran apoyo» de su médico de cabecera, pero que en Jersey no había ningún médico especialista en la enfermedad de Huntington.
Sofía añadió que un nuevo neurólogo consultor había empezado a trabajar «hace poco» para el departamento de salud de Jersey, tras la jubilación del anterior.
«Aparte de ajustar un poco la medicación de mi madre, no hemos recibido mucho apoyo», dijo. «Realmente no sabemos qué nos estamos perdiendo.»
«Creo que por eso es tan importante que hablemos de esto, para que la gente aprenda más al respecto.»
Se ha contactado con el departamento de salud de Jersey para obtener comentarios.
«La esperanza es increíble».
El año pasado, la enfermedad de Huntington fue tratada con éxito por primera vez , después de que médicos del University College de Londres encontraran una terapia génica que ralentiza la progresión de la enfermedad en un 75%.
Romy dijo que la noticia del juicio la había dejado «eufórica».
«La esperanza es increíble y realmente me da fuerzas para seguir adelante en los días más oscuros», dijo.
«Quiero que más gente pueda vivir esa experiencia y que no tengan que sufrir el miedo y el terror que esto supone para sus familias.»
Sofía añadió: «Nos deja un poco sin palabras, porque es una oportunidad para que las generaciones más jóvenes no tengan que pasar por lo que nosotros hemos pasado».
Cath Stanley, directora ejecutiva de la Asociación de la Enfermedad de Huntington (HDA, por sus siglas en inglés), dijo que el avance había «creado mucha ilusión y muchas oportunidades, sin embargo, todavía queda un largo camino por recorrer».
Dijo que tenía la esperanza de que «surgieran muchas otras oportunidades de investigación».
Inspirada por su madre, Sofía planea correr la Maratón de Londres el próximo año para recaudar fondos para la Asociación de la Enfermedad de Huntington.
«Quiero recaudar la mayor cantidad de dinero posible para las personas que se encuentran en nuestra situación, porque uno se siente muy solo en estas circunstancias.»
«Es algo muy positivo para que mamá se centre en ello cada día. Está muy ilusionada con lo que podemos hacer para recaudar más dinero.»