Cuando nació Ralph, el hijo de Ciara, le faltaba piel en las manos y los pies. Los médicos dijeron que era tan frágil como el cristal.
A Ralph le diagnosticaron epidermólisis bullosa de la unión (EBJ), también conocida como piel de mariposa, cuando tenía pocos días de vida.
Ciara y su pareja, Lewis, tuvieron que convertirse en expertos en este raro trastorno genético, que provoca que la piel se desgarre o se formen ampollas al menor contacto.
«Éramos padres primerizos, nunca habíamos oído hablar de esto y básicamente nos habían dicho que mi hijo era como de cristal», dice Ciara, de Arlesey, en Bedfordshire.
Esta madre de 30 años pide ahora al gobierno que aumente la financiación y la investigación sobre enfermedades cutáneas raras, con la esperanza de encontrar algún día una cura.
Folleto para la familiaCinco minutos después del nacimiento de Ralph, tras lo que Ciara describe como un embarazo normal, notó «grandes zonas en carne viva» en sus manos y pies.
«Mi pareja, Lewis, fue con él a la UCIN [unidad de cuidados intensivos neonatales] y me dejó una foto suya», dice ella.
«Me pasé todo el tiempo mirando esa foto, preguntándome qué demonios estaba pasando.»
Tras ser introducido en una incubadora climatizada, el cuerpo de Ralph se cubrió de ampollas de pies a cabeza.
Dos días después, la pareja recibió un diagnóstico de epidermólisis ampollosa, con el subtipo específico de epidermólisis ampollosa de la unión (EAU), de la cual existen dos formas principales.
La forma de Ralph suele ser más leve que el tipo grave, que puede ser mortal. Sin embargo, no tiene cura y las opciones de tratamiento son limitadas.
Los padres de Ralph engrasan las tetinas de los biberones para evitar lastimarle la boca y le dan la vuelta a sus pijamas para evitar la fricción de las costuras. Pasan hasta tres horas cada noche cambiándole las vendas de los pies.
«Al principio, cuando era un recién nacido, todo me parecía muy pesado. Era realmente difícil imaginarlo feliz.»
«Los médicos del Great Ormond Street básicamente nos decían: ‘Tenemos que enseñarles cómo cuidarlo’, y se esperaba que aprendiéramos; los profesionales médicos que nos rodeaban en el hospital local estaban aprendiendo sobre la marcha con nosotros», dice.
Folleto para la familia¿Qué es la epidermólisis ampollosa de unión?
A los jóvenes que padecen esta afección se les suele llamar «niños mariposa», debido a la fragilidad de su piel, similar a la del ala de una mariposa.
Según DEBRA UK, la organización benéfica para personas que viven con este trastorno, este provoca ampollas en todo el cuerpo, alopecia, malformaciones en los dedos de las manos y los pies, y esmalte dental irregular.
Está causada por una mutación genética que produce proteínas defectuosas o ausentes en las capas de la piel y los órganos internos. El ADN de Ralph carece de las instrucciones necesarias para que su epidermis (la capa superficial de la piel) se adhiera a la dermis (la siguiente capa).
Dos de los síntomas más comunes son el dolor y el picor provocados por la aparición frecuente y extensa de ampollas.
Folleto para la familiaCiara inició recientemente una petición para que se investigue más sobre esta afección y, tras alcanzar las 10.000 firmas, recibió una respuesta del Departamento de Salud y Asistencia Social (DHSC).
El DHSC, con el que también se ha puesto en contacto la BBC para obtener comentarios, afirmó que ya había comprometido 1,075 millones de libras esterlinas durante cinco años para proyectos específicamente relacionados con la EB.
Según el informe, la investigación ha abarcado hasta el momento tratamientos avanzados, control de síntomas, cuidados de apoyo y una mejor coordinación de la atención.
Pero a Ciara le preocupa que la rara enfermedad de su hijo pueda quedar «olvidada» en el mundo de la investigación.
«Parece que familias como la nuestra son las que tienen que atar cabos. Simplemente no es suficiente.»
«Si suficientes personas supieran lo devastadora que es esta afección, algo tendría que suceder, porque nadie, ningún ser humano en el mundo, se quedaría de brazos cruzados y permitiría que los niños sufrieran desde su nacimiento durante el resto de sus vidas.»
«Si el sistema actual funciona, ¿por qué familias como la nuestra todavía tienen que trabajar tan incansablemente para crear conciencia, contactar a investigadores y luchar por cualquier cosa que pueda mejorar la calidad de vida de nuestros hijos?»
Tony Byrne, director ejecutivo de DEBRA UK, afirma que la investigación «no es una ambición abstracta» para las personas con piel en forma de mariposa, sino «el camino hacia menos dolor, mejores tratamientos y la esperanza de una cura».
«Esta petición es importante porque una inversión gubernamental específica y con recursos limitados brindaría mayor certeza a los investigadores, ayudaría a que los descubrimientos prometedores pasaran a los ensayos clínicos en el Reino Unido y garantizaría que las enfermedades raras no se pasen por alto», añade.
A pesar del dolor que provoca la enfermedad y de la necesidad de más investigación, Ciara dice que finalmente ha empezado a creer que Ralph puede vivir una vida feliz.
«Es un niño pequeño de lo más testarudo, divertido y resistente. Le encantan las cosas sencillas. Cuando los árboles se mecen con el viento, se pone muy contento», dice ella.
Ralph puede tener las heridas más horribles en el estómago o en los codos y aun así sigue rodando para intentar alcanzar los juguetes. No deja que nada se interponga en su camino. Es tan frágil, pero tiene tantas ganas de moverse.
«A pesar de todo, es muy feliz, siempre está sonriendo. No deja que nada lo detenga.»